I tumori ereditari sono una malattia per cui in un individuo esiste un rischio superiore al normale di sviluppare alcuni tipi di cancro. Le sindromi tumorali ereditarie sono causate da mutazioni (cambiamenti) in alcuni geni trasmessi dai genitori ai figli. In una sindrome ereditaria alcuni tipi di cancro si possono manifestare all'interno di determinati nuclei familiari. In queste sindromi esiste una predisposizione legata all'avere diversi familiari stretti (come una madre, una figlia ed una sorella) con lo stesso tipo di cancro, allo sviluppare un cancro in età precoce o avere due o più tipi di cancro che si presentano nella stessa persona. Esempi di sindromi tumorali ereditarie sono la sindrome del cancro ereditario al seno e alle ovaie, la sindrome di Li-Fraumeni, la sindrome di Cowden e la sindrome di Lynch.
Una persona con una sindrome ereditaria di cancro si ammala sempre?
No. Anche se una storia di cancro ereditario è presente in una famiglia, non significa necessariamente che tutti i componenti della famiglia svilupperanno il cancro. Diversi fattori influenzano se una determinata persona svilupperà effettivamente il cancro. Uno è la penetranza della mutazione genetica. Quando non tutte le persone che hanno la mutazione sviluppano la malattia associata a quella mutazione, si dice che la penetranza è incompleta o ridotta. Fattori legati allo stile di vita e rischi ambientali possono, inoltre, influenzare l'insorgenza della malattia.
Quali test genetici sono disponibili per la valutazione del rischio di cancro?
Sono state descritte più di 50 sindromi tumorali ereditarie. La maggior parte di esse sono causate da mutazioni ereditarie autosomiche dominanti, ovvero una singola copia alterata del gene ereditato da un genitore è sufficiente ad aumentare la possibilità di una persona di sviluppare il cancro. Per la maggior parte di queste sindromi sono disponibili test genetici per individuare queste mutazioni.
Sono disponibili anche test per diverse mutazioni genetiche ereditarie che non sono associate a sindromi dominanti ma che si è scoperto aumentare il rischio di cancro. Gli esempi includono mutazioni ereditarie in PALB2 (associate a maggiori rischi di cancro al seno e al pancreas), CHEK2 (cancro al seno e colorettale), BRIP1 (cancro ovarico) e RAD51C e RAD51D (cancro ovarico).
Chi dovrebbe prendere in considerazione i test genetici per il rischio di cancro?
Le persone che sono preoccupate del fatto che la loro storia familiare le metta a rischio di cancro dovrebbero consultare un consulente genetico.
Le caratteristiche della storia medica personale o familiare di una persona che, in particolare in combinazione, possono suggerire una sindrome da cancro ereditario includono:
- Quando il cancro è stato diagnosticato in un paziente giovane
- Diversi tipi di cancro si sono verificati nella stessa persona
- Il tumore si è presentato in entrambi gli organi pari, come entrambi i reni o entrambi i seni
- Diversi parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli di un individuo) hanno lo stesso tipo di cancro (ad esempio, una madre, una figlia e le sorelle con cancro al seno); membri della famiglia con cancro al seno o alle ovaie; membri della famiglia con cancro al colon e cancro endometriale
- Casi insoliti di un tipo di cancro specifico (ad esempio, cancro al seno in un uomo)
- La presenza di difetti alla nascita noti per essere associati a sindromi cancerose ereditarie, come alcune escrescenze cutanee non cancerose (benigne) e anomalie scheletriche associate alla neurofibromatosi di tipo 1.
- Diversi membri della famiglia con cancro